Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek tedavisi sürecinde embriyo transferinden önce embriyolarda genetik hastalıkların varlığını tespit etmek için yapılan bir testtir. PGT, kalıtsal genetik hastalıkları taşıyan çiftler için, sağlıklı bir embriyo ile gebelik şansını artıran bir yöntemdir. Bu test, yalnızca sağlıklı embriyoların rahme transfer edilmesini sağlayarak, genetik hastalıkların doğuştan gelen etkilerini önlemeyi amaçlar.
Preimplantasyon Genetik Tanı Nasıl Yapılır?
PGT, tüp bebek tedavisinin bir parçası olarak gerçekleştirilir. Tedavi süreci şu adımlardan oluşur:
- Yumurtaların Alınması: Kadından yumurtalar alınır ve laboratuvar ortamında döllenme için hazırlanır.
- Embriyo Gelişimi: Döllenmiş yumurtalar embriyo haline gelir ve gelişim süreçleri izlenir. Bu aşamada, embriyoların genetik yapısı incelenmek üzere biyopsi yapılır.
- Genetik Analiz: Embriyo biyopsisi yapılır ve elde edilen hücreler, genetik testler için analiz edilir. PGT, embriyolarda belirli genetik hastalıklar veya kromozomal bozukluklar olup olmadığını kontrol eder.
- Sağlıklı Embriyo Seçimi: Genetik test sonucunda sağlıklı embriyolar seçilir ve rahme transfer için uygun olanlar belirlenir.
PGT Hangi Durumlarda Uygulanır?
Preimplantasyon Genetik Tanı, genetik hastalık riski taşıyan çiftler için önerilen bir yöntemdir. PGT aşağıdaki durumlarda uygulanabilir:
- Kalıtsal Genetik Hastalıklar: Çiftlerden birinin taşıyıcı olduğu veya geçmişte genetik hastalıklar bulunan ailelerdeki bireyler için PGT uygulanabilir. Örneğin, kistik fibroz, hemofili, Duchenne kas distrofisi gibi hastalıklar.
- Kromozomal Bozukluklar: Anne veya babada kromozomal hastalıklar veya genetik bozukluklar bulunuyorsa, PGT ile bu bozuklukların embriyo üzerindeki etkisi test edilebilir.
- Tekrarlayan Düşükler: Tekrarlayan düşük yaşayan çiftlerde, genetik faktörler bu durumu etkileyebilir. PGT ile sağlıklı embriyoların seçilmesi, gebelik şansını artırabilir.
- İleri Yaş: 35 yaş ve üzerindeki kadınlarda, kromozomal bozukluk riski arttığından, PGT uygulaması gebelik şansını artırabilir.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Yöntemleri
PGT'nin farklı türleri vardır. En yaygın kullanılan yöntemler şunlardır:
1. PGT-A (Aneuploidi Tarama)
PGT-A, embriyolarda kromozomal anormalliklerin taranması için kullanılan bir yöntemdir. Bu test, embriyo içinde fazla veya eksik kromozom olup olmadığını belirler. Kromozomal bozukluklar, gebelik kayıplarına veya genetik hastalıklara yol açabilir, bu yüzden sağlıklı embriyoların seçilmesine yardımcı olur.
2. PGT-M (Monogenik Hastalıklar Tarama)
PGT-M, embriyo üzerinde monogenik (tek genle geçiş yapan) hastalıkların taranması amacıyla yapılır. Örneğin, orak hücreli anemi, Huntington hastalığı, talasemi gibi tek genle geçen hastalıklar için uygulanır. Bu test, çiftin taşıyıcı olduğu hastalıkları tespit ederek, embriyo transferi sırasında sağlıklı bir embriyo seçilmesini sağlar.
3. PGT-SR (Kromozomal Yeniden Düzenlenme Tarama)
PGT-SR, kromozomlardaki yapısal bozuklukların (deleteler, duplikasyonlar, inversiyonlar vb.) tespit edilmesine yardımcı olur. Bu test, genetik materyalin normalden farklı bir yapıya sahip olan embriyoları seçmek için kullanılır.
PGT'nin Faydaları
Preimplantasyon Genetik Tanı, aşağıdaki faydaları sunar:
- Genetik Hastalıkların Önlenmesi: Genetik hastalık taşıyan çiftler için sağlıklı embriyolar seçilerek, hastalıkların doğuştan gelen etkilerinin önüne geçilir.
- Kromozomal Bozuklukların Engellenmesi: PGT ile anormal kromozomlara sahip embriyoların seçilmesi, gebelik kayıplarını ve doğumsal hastalıkları azaltabilir.
- Başarı Oranlarının Artırılması: Sağlıklı embriyo transferi, tüp bebek tedavisinin başarısını artırır ve çiftlerin gebelik şansını yükseltir.
- İleri Yaşta Gebelik Şansı: İleri yaşlardaki kadınlar için kromozomal bozukluk riski artarken, PGT ile sağlıklı embriyoların transferi, gebelik şansını artırabilir.
PGT'nin Riskleri ve Yan Etkileri
PGT'nin genellikle güvenli bir işlem olmasına rağmen, bazı riskler ve yan etkiler olabilir:
- Embriyo Biyopsisi Riski: Embriyo biyopsisi sırasında embriyo zarar görebilir, ancak bu risk genellikle çok düşüktür.
- Başarı Oranı: PGT'nin başarılı olma oranı, tedavi sürecinin karmaşıklığı ve embriyo sayısına göre değişebilir.
- Psikolojik Etkiler: Genetik testler, bazı çiftler için duygusal olarak zorlayıcı olabilir. Bu süreç, çiftlerin duygusal olarak stres yaşamasına neden olabilir.
Sonuç
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), genetik hastalıkları taşıyan çiftler için tüp bebek tedavisinde büyük bir avantaj sunar. Sağlıklı embriyo seçilmesi, gebelik şansını artırabilir ve genetik hastalıkların doğuştan gelen etkilerini önleyebilir. Tedavi süreci, genetik testler ve uzman bir ekip tarafından yönlendirilerek, çiftlerin sağlıklı bir gebelik süreci geçirmelerine yardımcı olur.
